全球仅9例！澳洲男童患极罕见基因突变，身体被困在婴儿期（图）

昆州一名两岁幼儿近日确诊了一种极为罕见的基因突变。他是全澳已知唯一病例，在全世界也仅有9例。

每当 Baxter Anderson 对妈妈露出灿烂调皮的笑容、展露出可爱的小酒窝时，妈妈的心都会融化，紧绷的神经也能暂时放松下来。

在此之前，这个家庭刚刚经历了一场噩梦。在 Baxter 14个月大时，他曾被误诊为绝症，妈妈 Tess Quarrell 甚至被告知儿子无法存活，那成了她人生中最黑暗的时刻。

如今，这名来自 Beaudesert 的幼儿终于得到了确切诊断。虽然由于病症罕见，要找出病因经历了重重困难，且小 Baxter 目前仍不会说话，也无法爬行或行走，但至少全家人重新看到了希望。

Tess Quarrell 透露，Baxter 在4个月大时发育便陷入停滞，并开始退步。如今22个月大的他仿佛被“困”在了婴儿的身体里，从原本能达到每个成长里程碑，到如今几乎无法动弹，一切似乎在夜之间发生。

“虽然 Baxter 面临着巨大挑战，未来也是个未知数，但我非常庆幸之前脑白质营养不良（脑部绝症）的诊断是错误的，我们现在有了希望。”Tess Quarrell 说道。

Tess Quarrell与她的儿子们，4岁的Boston和22个月大的Baxter。图片：Nigel Hallett

Tess Quarrell 回忆道，她很早就注意到 Baxter 的头骨有些异常，不像普通婴儿那样柔软，而是显得有些僵硬。最终，他被诊断为由颅缝早闭引起的舟状头畸形，这很可能与他的基因缺陷有关。

医学资料显示，Baxter 患有的是 CAMK2D 基因突变。该基因负责编码一种在大脑和心血管系统中至关重要的钙信号蛋白（CaMKIIδ）。

这种基因变异会导致罕见的多系统疾病，严重影响心脏和大脑发育。大多数病例表明，该突变是在胚胎发育早期随机发生的，并非来自父母遗传。

对于 Baxter 的现状，Tess Quarrell 坦言，孩子的病情完全是突如其来的，且无法预测。“目前他的心脏似乎没问题，但他目前的智力发育只相当于6个月大的婴儿，而他的体重已经有15公斤了。”

由于肌张力低下，Baxter 很难进行长时间的活动，日常无法自己进食。为了帮助他康复，妈妈每天不得不带他奔波于各种康复训练。

尽管4岁的哥哥 Boston 非常疼爱弟弟，但持续不断的护理需求对这个家庭来说仍是沉重的负担。

“我的梦想是能让两个孩子拥有更多社交、学习和享受童年的机会，而不是整天奔波在各种就诊和治疗的路上。”Tess Quarrell 说道。